Sobre o Centro
O Laboratório de Genética Humana (LGH) da Universidade da Madeira é uma unidade de investigação criada em 2001. Está dotado de infraestruturas, equipamentos e pessoal com capacidades técnicas adequadas à investigação e prestação de serviço nas áreas de Biologia Molecular, Citogenética e Genética Forense. Disponibiliza testes de diagnóstico e de suscetibilidade a determinadas doenças e síndromes, diagnóstico pré e pós natal através do estudo do cariótipo, testes de parentalidade e determinação de linhagens maternas e paternas.
De entre os marcadores moleculares que têm sido estudados, merecem particular destaque os associados ao sistema HLA (Human Leukocyte Antigens), envolvidos na etiologia de várias doenças auto-imunes, o DNA mitocondrial e cromossoma Y, sendo este último importante no estudo e compreensão de fatores de risco para a infertilidade masculina. Por outro lado, os trabalhos desenvolvidos na área da Citogenética têm como objectivo a pesquisa de alterações cromossómicas que poderão ser responsáveis por anomalias no indivíduo, envolvendo quer o diagnóstico pós-natal, quer o pré-natal, utilizando amostras de sangue periférico e de líquido amniótico.