Disciplina: Módulo I.II.
Área Científica:
Anatomia e Biologia Celular/Ciências Patológicas
HORAS CONTACTO:
44 Horas
NÚMERO DE ECTS:
5 ECTS
IDIOMA:
Português
Objetivos Gerais:
O módulo de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento Humano e Genética integra duas áreas disciplinares: a Biologia do Desenvolvimento e a Genética.
No módulo I.II. aprofunda-se o conhecimento de como as células se organizam para formar tecidos e de como os tecidos interagem para formar orgãos, sistemas e organismos, assim como se introduz o ensino da Genética humana ao nível pré- clínico.
Na Biologia do Desenvolvimento aprofunda-se o conhecimento de como as células se organizam para formar tecidos e de como os tecidos interagem para formar orgãos, sistemas e organismos. São abordadas as bases mecanísticas da formação de órgãos, sistemas e organismos. Assenta na integração do conhecimento derivado de múltiplas áreas disciplinares (Biologia Celular, Biologia Molecular, Genética, Biologia de Sistemas, Biologia Evolutiva) constituindo o substracto racional da Embriologia clássica.
A Genética aborda qual a importância e intervenção relativa dos factores genéticos na geração da variabilidade fenotípica humana, quer normal quer em patologia, avaliando os diferentes tipos de doenças genéticas de acordo com o mecanismo de transmissão hereditária (bases moleculares e metabólicas que assentam na integração do conhecimento com a Biologia Molecular, a Bioquímica e a Biologia do Desenvolvimento).
Conteúdos / Programa:
O ensino da Biologia do Desenvolvimento no módulo I.II abordará os seguintes tópicos divididos em 4 módulos de ensino:
1) Mecanismos de Desenvolvimento e Regeneração: os princípios comuns do Desenvolvimento; modelos experimentais em Biologia do Desenvolvimento; folhetos germinativos: a origem dos órgãos e sistemas; crista neural; especificação regional e eixos embrionários; morfogénese; somitogénese; relógios biológicos; neurogénese; diferenciação, plasticidade e estaminalidade celular; clonagem; células estaminais embrionárias e pluripotentes induzidas; regeneração medular (SNC); regeneração muscular.
2) Organogénese e Malformações Congénitas: o desenvolvimento cardiovascular; desenvolvimento do sistema hematopoiético; desenvolvimento dos aparelhos respiratório e digestivo; desenvolvimento dos aparelhos urinário e reprodutor; construção da face e pescoço.
3) Biologia e Medicina da Reprodução: gametogénese; fertilização e desenvolvimento pré-implantação; implantação; tecnologia da procriação medicamente assistida; biópsia embrionária e teste genético pré-implantação; desafios, controvérsias e exemplos clínicos em Procriação Medicamente Assistida.
4) Evolução, Desenvolvimento e Medicina: os conceitos de Biologia Evolutiva para o futuro médico; do ancestral eucariota à infertilidade humana; ambiente e plasticidade do Desenvolvimento; disfunção placentar e risco de patologia no adulto; Desenvolvimento, Evolução e Medicina.
O ensino da Genética no módulo I.II. abordará os seguintes tópicos: Bases moleculares e metabólicas das doenças hereditárias. Mecanismos mendelianos dominantes e recessivos de transmissão hereditária (autossómica e ligadas ao X). Anomalias cromossómicas. Hereditariedade não mendeliana. Ecogenética e suas relações com a Xenogenética e a Farmacogenética. Mecanismos de transmissão hereditária multifactorial. Genética de populações.
Bibliografia / Fontes de Informação:
Bruce M. Carlson (2024) Human Embryology & Developmental Biology, 7th Edition, Elsevier.
Gary C. Schoenwolf et al. (2021) Larsen's Human Embryology, 6th edition, Elsevier.
Turnpenny P et Ellard S (2011) Emery's Elements of Medical Genetics,14th edition, Elsevier Churchill Livingstone.
Thompson and Thompson (7th Edition). ?Genetics in Medicine? Ed. Saunders Elsevier.
Regateiro F. J., ?Manual de Genética Médica?, Coimbra, Imp. da Universidade.
Linda R. Adkison, Michael D.Brown "Elsevier`s Integrated Genetics", Mosby Elsevier.
Métodos e Critérios de Avaliação:
A metodologia de avaliação da aprendizagem compreende:
A. O Exame Final Integrado (Módulo I.II.) será efetuado na plataforma QuizOne; contém 100 perguntas (50 de Biologia do Desenvolvimento + 50 de Genética), cada uma com 5 alíneas (respostas), das quais uma estará mais correta ou mais completa; cada pergunta vale 0,2 valores (escala de 0-20); não são feitos descontos sobre as respostas erradas; a duração do exame é de 120 minutos.
B. Para aproveitamento do Módulo I.II o aluno terá obrigatoriamente de obter 9,5 valores no Exame Final Integrado.
C. O Exame Final Integrado representa 80% da nota final do Módulo I.II, sendo que os restantes 20% da nota final serão distribuídos do seguinte modo: 10% pela Área Disciplinar da Genética, através de avaliação específica efetuada nas suas aulas teórico-práticas, e 10% pela Área Disciplinar da Biologia do Desenvolvimento, através de avaliação específica efetuada nos seus seminários teórico-práticos.
- D. Avaliação Teórico-Prática a Biologia do Desenvolvimento em 2025-26:
No final de cada seminário/turma decorrerá uma avaliação teórico-prática das 15:20h às 15:30h. Essa avaliação consistirá num questionário a realizar na plataforma QuizOne, com 4 perguntas e 5 alíneas de resposta, das quais uma estará mais correta ou mais completa. Os Seminários e respetivas Avaliações são facultativos, sendo recomendados a quem pretender acompanhar gradualmente os conceitos lecionados e beneficiar da contabilização da classificação obtida, até 20% na nota final a Biologia do Desenvolvimento (ou seja 10% na nota final do Módulo I.II).
A classificação dos alunos à avaliação Teórico-Prática a Biologia do Desenvolvimento resultará do somatório do total de 6 avaliações Teórico-Práticas.
Em caso de falta justificada, o aluno deverá contactar a docente se pretender realizar a avaliação teórico-prática em repescagem e em data a agendar.